Что такое инвазивная процедура при беременности

Содержание

Инвазивные методы диагностики состояния плода

Инвазивные методы диагностики (ИМД) – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учётом срока беременности и конкретной патологии. Всегда при выборе инвазивных процедур следует учитывать возможность прерывания беременности и возникновение других осложнений. При каждой беременности существует так называемый «базовый риск» потери плода, который складывается из совокупности заболеваний женщины и воздействия факторов среды, и составляет в среднем 2 – 3%. С увеличением срока беременности этот риск уменьшается.

Дополнительно При проведении даже самого безопасного инвазивного метода – амниоцентеза, вероятность прерывания беременности увеличивается на 0.2 – 2.1% и составляет в среднем 2.5 – 5.2%. Частота потери плода зависит от технической оснащённости клиники, квалификации врача, метода исследования и общего состояния беременной.

Сроки проведения

Биопсия ворсин хориона – для исследования берутся клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Пробы берут в сроке 8 – 12 недель беременности.

Амниоцентез операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды. Сроки проведения такие, как и для биопсии ворсин хориона, но так как велик риск прерывания беременности чаще проводится во II триместре.

Источник

Инвазивный метод дородового исследования, или Что такое кордоцентез?

Современная медицина уже имеет множество достижений в научно-исследовательской области, но прогресс не стоит на месте, и новые диагностические и терапевтические методы появляются практически ежедневно. Одним из новых методов диагностики является кордоцентез — инвазивный способ исследования крови плода. Кордоцентез является пренатальным дородовым методом диагностики пуповинной крови.

При помощи такой процедуры врачи могут выявить генетические или хромосомные заболевания плода. Более того, если патология будет выявлена, лечение плода будет осуществляться прямо в утробе матери, однако, и диагностика, и терапия проводятся только после письменного согласия беременной женщины. В данной статье мы поговорим о том, что такое кордоцентез при беременности, какие существуют показания и противопоказания к процедуре, и возможны ли тяжелые последствия после диагностики.

Суть метода и его классификация

Кордоцентез является процедурой изъятия крови из пуповины матери для ее дальнейшего анализа. Зачастую врачи изымают около 5 мл пуповинной крови, хотя для генетического и биохимического анализа достаточно и 1 мл. После пункции состояние плода будет отслеживаться при помощи УЗ-мониторинга. Иногда контроль осуществляется при помощи дополнительного диагностического метода — кардиотокографии.

Источник

Инвазивная диагностика плода

Чтобы поставить точный диагноз, нужны специальные исследования — так называемые инвазивные методы, требующие минимального проникновения в полость матки.

Следует помнить, что все методы такой диагностики способны спровоцировать выкидыш, хотя риск здесь очень незначителен (от 0,5 до 1 %). Поэтому они применяются только по желанию родителей и в тех случаях, когда уже установлены определенные отклонения, а в семье существуют наследственные заболевания.

Исследование околоплодных вод (амниоцентез)

При амниоцентезе врач прокалывает брюшную стенку беременной женщины тонкой иглой и забирает из ее матки пробу околоплодной жидкости. Затем содержащиеся в ней клетки плода анализируются в лаборатории с целью выявления генетических нарушений, инфекций и других признаков заболевания.

Однако исследование можно проводить и в более поздние сроки, причем риск выкидыша будет уменьшаться с каждой неделей беременности. Правда, здесь многое зависит от опытности врача, проводящего исследование.

К счастью, сейчас существует техника пункции при постоянном ультразвуковом контроле, благодаря которой случайное травмирование ребенка исключено. Гораздо вероятнее опасность преждевременного разрыва плодного пузыря. Хотя у опытных врачей это происходит лишь в 0,5 % случаев. В 90 % процедур отверстие в плодной оболочке снова закрывается, и беременность протекает дальше так же нормально, как и до исследования.

Что нужно знать об амниоцентезе

Источник

Инвазивная процедура это

Девочки, мой скрининг прошёл не очень удачно, это мягко сказать. Поставили риск болезни Дауна 1 к 50. Отправляют на инвазивную процедуру (АВХ), но сказали, что может спровоцировать выкидыш. Вообще не ждала такого, не понимаю как поступить и не хочу навредить малышу. Может у кого-нибудь были подобные случае, как вы справлялись?

Я делала прокол, на сроке 19 недель, делали плацентоцентез! Боялась жутко, но страх быть в неведении все 9 месяцев намного хуже! Риски конечно есть, но очень маленькие, я делала у нас в Алмате в Центре молекулярной медицины там они делают это постоянно, то есть врачи очень опытные! Сама процедура под контролем УЗИ и длиться секунд 30! Немного потягивает живот но терпимо! Но слушайте только себя и решите вдвоём с мужем, вся ответственность на вас!

У нее диагноз подтвердился, беременность прервали. Сейчас сестра беременна уже вторым ребенком, тоже делала БВХ из-за анамнеза, здоровый малыш.

Как Вы «дожили» до родов? Как Вам удавалось сохранить бодрость духа? Меня никто не помнимает (родственники н-р), все говорят — ай, ерунда! Муж вроде понимает и в тоже время не может ответить на вопрос, что делать если плохой результат подтвердится. Сама много что трезво понимаю. Знаю, что процент плохого исхода мал, а люди верят, когда есть хоть 1 процентик надежды. Пытаюсь забыть и настроиться.

Источник

Инвазивная диагностика (кто делал?)

Напишите, пожалуйста, кто прошел инвазивную диагностику в 9-12 недель беременности. Насколько безопасно это обследование? Врачи утверждают, что не опаснее, чем сдать анализ крови из вены, а в интернете полно статей о рисках, связанных с такой диагностикой? Не опасно ли отщипывание ворсин хориона для дальнейшего развития плода, не получится ли так, что генетический риск исключили, а проблемы, связанные со здоровьем ребенка нажили. И конечно же интересно где делали, сколько времени ждать результат (можно ли сделать «экспресс» диагностику) и как проходит сама процедура.

Туся, мне по возрасту предлагали. Я перешерстила кучу спецлитературы и нашла исследование с большим кол-вом пробандов. В моем возрасте (возрастная группа 36-40) у 6,4 % были проблемы с дальнейшим течением беременности (выкидыш, инфекция, неправильное развитие плода). Выкидышей было около 3 %.

Сравнив это с моей вероятностью родить ребенка с генетическим дефектом, равной 1 % (исходные данные — возраст (37), наличие в анамнезе невынашивания (нет), наличие в родне генных деффектов (нет)) и по итогам 1 скрининга я отказалась от исследования.

У меня риск значительно больше, 25%. У вас в Германии мне вообще рекомендовали скрининг в 15-20 недель, но я так и не поняла почему так поздно, консультировалась с российскими генетиками, они сказали что эта патология закладывается сразу, поэтому нет смысла ждать до 15 недель, да и морально в 15-20 гораздо сложнее.

Сама не делала, но мне предлагали. Двое генетиков подтвердили, что амнио безопаснее биопсии ворсин хориона. И информативнее. Биопсию ворсин хориона делала моя коллега по работе, в пренатальном центре при роддоме №27 в Москве. Все прошло безболезненно, быстро, но подтвердили наличие хромосомных аномалий у эмбриона. Она сделала аборт.

Источник

Пренатальная инвазивная диагностика

Пренатальная или дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода:

возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);

наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития (не кариотипированных);

высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

В нашей клинике все инвазивные внутриматочные операции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех-пяти часов находится под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений, при Rh(-) принадлежности крови пациентке профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода или выполнение внутриутробной хиругической коррекции нарушений развития плода!

Источник

Инвазивная диагностика

Пишу продолжение своей истории http://www.baby.ru/community/view/73449/forum/post/463998164/. И так, на18.04 нам была назначена инвазивная диагностика. Мы с мужем решили идти до конца, ибо я чокнулась до конца беременности. Напишу о самой инвазии. Я очень много читала о процедуре, и ОГРОМНОЕ СПАСИБО девочкам которые меня поддерживали. Сама процедура длится не более2-х минут. Самое страшное.

Как хорошо, что все у вас закончилось отлично. Сейчас сама в таком положении((( переживаю жуть. спасибо за вашу историю. она придала сил.

Вот я считаю что на хрен не нужны все эти скрининги. Узи сделал-все хорошо-прекрасно. А тут столько нервов, столько переживаний- а в итоге все ок. При этом наверняка у некоторых, у кого скрин отличный-рождались особые детки и наоборот.

Пост будет длинным) Эту процедуру, а именно кордоцентез, я прошла неделю назад. Если вы начнете искать что-то про инвазивную диагностику в интернете на форумах, то увидите, что все дамы делятся на «за» и «против» данной процедуры. Я хочу рассказать о кордоцентезе, так как информации не так уж и много, в основном обсуждения. А вот как это происходит в подробностях… Кому интересно или кто, не дай.

Меню навигации

Пользовательские ссылки

Информация о пользователе

Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ . » Диагностика на синдром » Инвазивная диагностика(биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)

Сообщений 1 страница 14 из 14

Поделиться124.04.2011 18:52

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

Инвазивная пренатальная диагностика
Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);

плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);

кордоцентез — забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);

в редких случаях проводят биопсию тканей плода.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:

1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);

2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;

3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;

4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;

5. относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.

Кариотипирование – цитогенетический метод — позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д. обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.
Инвазивная пренатальная диагностика используется также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней:
1. адреногенитальный синдром
2. альбинизм тип ОСА 1
3. атаксия Фридрейха
4. ахондроплазия
5. болезнь Вильсона-Коновалова
6. болезнь Виллебранда
7. болезнь Леш-Нихана
8. болезнь Норри
9. болезнь Унферрихта-Лунборга
10. болезнь Хантера
11. врожденная контрактурная арахнодактилия
12. врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
13. b- талассемия,
14. гемофилия А и В
15. гипофизарный нанизм
16. дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
17. дефицит альфа-1-антитрипсина
18. миодисторофия Дюшена-Беккера
19. миодистрофия Эмери-Дрейфуса
20. миотоническая дистрофия
21. миотония Томпсона-Беккера
22. муковисцидоз
23. невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
24. несиндромальная нейросенсорная тугоухость
25. окулофарингиальная миодистрофия
26. псевдоахондропластическая дисплазия
27. рецессивный поликистоз почек
28. семейная гиперхолестеринемия
29. синдром Альпорта
30. синдром Апера
31. синдром Коффина-Лоури
32. синдром Луи-Бара
33. синдром Мартина-Бела
34. синдром Марфана
35. синдром Миллера-Дикера
36. синдром Ниймеген
37. синдром Смита-Лемли-Опитца
38. синдром тестикулярной феминизации
39. синдром Хольт-Омара
40. синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
41. спастическая параплегия Штрюмпеля
42. спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
43. спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
44. фенилкетонурия
45. хорея Гентингтона
46. эктодермальная ангидротическая дисплазия
47. X-сцепленная агаммоглобулинемия
48. X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.

Поделиться224.04.2011 19:01

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

Инвазивная диагностика состояния плода в утробе матери

Инвазивная диагностика состояния плода в утробе матери (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез).

Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%. Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау и другие хромосомные и генные болезни, сопровождающиеся грубыми уродствами или умственной отсталостью. С помощью биопсии хориона можно на ранних стадиях беременности определить пол плода и установить биологическое родство (отцовство). При биопсии ворсин хориона результаты исследования можно получить через 2-4 дня. Таким образом, с помощью биопсии ворсин хориона тяжелую болезнь у плода можно выявить до 12 недель беременности. Прерывание беременности в этом сроке менее чревато осложнениями для женщины и менее травматично для семьи в целом.

Биопсия плаценты (плацентоцентез) — исследование клеток плаценты. Биопсия плаценты проводится во II триместре беременности. Исследование аналогично биопсии хориона. Собственно, плацента — это то, во что со временем превращается хорион. Показания и диагностические возможности биопсии плаценты аналогичны таковым при исследовании хориона, только проводится исследование в более поздние сроки. При биопсии плаценты проводится генетический анализ полученного материала. При выявлении тяжелой патологии у плода, прерывание беременности на таком сроке гораздо более травматично для женщины.

Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Клетки плода в амниотической жидкости — это слущенный эпителий, клетки кожи. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности. Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона и плаценты. Диагностические возможности амниоцентеза шире, чем биопсии ворсин хориона или плаценты. Исследование клеток плода при амниоцентезе позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания. Кроме того, по виду и составу околоплодных вод можно судить о степени зрелости легких плода, о кислородном голодании, им испытываемом, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Возможна даже диагностика некоторых грубых пороков развития плода (анэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.). Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть исследование занимает от 2-3 до 6 недель. Однако прерывание беременности в столь поздние сроки (при выявлении грубой патологии развития плода) значительно более опасно для женщины, чем аборт в более ранний срок.

Кордоцентез — пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови. Возможно проведение кордоцентеза после 18 недели беременности. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22-25 недель. Риск самопроизвольного выкидыша минимален. Исследование крови при кордоцентезе позволяет выявить генные и хромосомные болезни плода. Позднее прерывание беременности (при выявлении такой необходимости) грозит осложнениями.

Поделиться324.04.2011 19:06

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

Что такое кордоцентез?
Для чего брать кровь из пуповины?

В пуповине пульсирует кровь ребенка. Поэтому из нее можно брать кровь ребенка, его самого при этом не травмируя. Методику это используют, если есть показания, что ребенок чувствует себя неважно. Или же если после генетической консультации появляется необходимость проверить наличие возможных наследственных болезней. Кроме того, она помогает разрешить неясности, возникшие при исследовании околоплодных вод.
Когда проводится это исследование?

По мнению немецких генетиков пункцию пуповины можно делать, начиная с 16-й недели. В России рекомендуемый оптимальный срок выполнения процедуры 22-25 недель беременности.
Для кого оно подходит?

Сейчас это исследование применяется довольно редко. Обычно тогда, если врачи подозревают, что у матери и ребенка может быть несовместимость по группе крови или резусу. Это возможно, если женщина с отрицательным резусом во второй раз рожает «положительного» ребенка. Тогда возможно, что во время первой беременности в организме мамы возникли антитела по отношению к «положительным». Через плаценту антитела могут проникнуть к ребенку и разрушить его красные кровяные тельца, обеспечивающие организм кислородом. Если возникли подозрения, врач может при помощи пункции пуповины взять кровь ребенка и проверить ее на содержание красных кровяных телец. Если оказывается, что последствия несовместимости представляют собой угрозу для ребенка, ему, еще нерожденному, можно будет сделать переливание крови.

Пункция пуповины также может точно ответить на вопрос, заразился ли ребенок какими-либо инфекциями. Например, теми, которые перенесла мать во время беременности и которые могут быть опасны для малыша: краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус. Результат пункции позволяет решить, нужно ли матери принимать медикаменты и какие, чтобы ребенок выздоровел.
Как работает этот метод?

При пункции пуповины врач прокалывает длинной тонкой иглой поверхность живота матери и берет из пуповинной вены 1-2 миллилитра крови. Весь процесс контролируется ультразвуком.
О чем говорят результаты исследования?

Пункция пуповины прежде всего подтверждает или опровергает имеющиеся подозрения: например, страдает ли ребенок малокровием. На всякий случай при проведении пуповины рядом всегда находится аппарат для переливания крови младенцу. Точный анализ крови ребенка может выявить и различный заболевания – например, краснуху или токсоплазмоз. Врач может выявить заболевания обмена веществ или определить, существует ли несовместимость между ребенком и матерью по группе крови. Также можно исследовать и хромосомы ребенка. Результат обычно бывает готов через 2-4 дня.
Какие риски существуют при пункции пуповины?

По сравнению с другими методами, здесь высок риск выкидыша: он составляет 1-3 процента.
Сколько стоит это исследование?

Стоимость исследований кордиоцентеза: 6-7 000 рублей. Зависит от клиники.
Как часто применяется этот метод?

До сих пор пункцию пуповины делают редко из-за риска для ребенка. Она применяется только когда возникает подозрение, что ребенок развивается ненормально.
Что еще необходимо знать?

По советам немецких специалистов — генетиков, кроме диагностирования излечимых заболеваний (инфекции, малокровие) могут быть выявлены болезни неизлечимые или уродства. Особенно если исследование проводится поздно (после 20-й недели беременности), такой результат может оказаться для родителей шокирующим, потому что беременность к этому времени уже очень трудно прервать.
Что советуют эксперты?

По результатам статистики, сегодня в России 1/3 всех детей рождаются больными или заболевают в течение периода новорожденности. Этим обусловлена актуальность и необходимость широкого внедрения методов пренатальной диагностики, которые призваны снизить уровень заболеваемости и инвалидности у детей. Так как, кордиоцентез это самый опасный метод с высоким риском выкидыша перинатальные исследования желательно проводить под наблюдением профессионалов гинекологов, совместно с генетической
консультацией.

Достижения современной медицины позволяют не только выявить некоторые серьезные заболевания даже у еще неродившегося человечка, но и проводить ему лечебные процедуры.

Называются такие методы «пренатальными» и применяют их по медицинским показаниям в отношении вынашиваемого плода. Для целей пренатальной диагностики и пренатальной терапии служит кордоцентез.

Описание метода

Кордоцентез это процедура взятия на анализ крови из пуповины (кордовой крови), соединяющей плод с плацентой, для диагностики заболеваний плода, связанных с хромосомными патологиями или наследственностью или для терапевтических мер.

Широкое распространение процедура кордоцентеза получила во второй половине прошлого века, когда стало возможным массовое внедрение приборов УЗИ в медицинских центрах.

Метод забора пуповинной крови на анализ чаще всего применяют для диагностики у плода таких заболеваний, как:

  • синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау (трисомии по 21, 18, 13 хромосоме, соответственно);
  • синдром Шершевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме);
  • синдром Клайнфельтера (полисомии по Х-, У- хромосомам);
  • болезнь Дюшенна;
  • муковисцидоз;
  • гемофилию, талассемию и др. генетические заболевания;
  • внутриутробное инфицирование;

а также с целью:

  • определения кислотно-щелочного баланса плода, как показателя внутриутробной задержки развития плода, для выявления причин патологического состояния;
  • лечебного переливания крови (например, при аутоимунных, аллоимунных состояниях);
  • внутриутробной медикаментозной терапии.

Анализ плодовой крови позволяет получить максимальное, по сравнению с другими диагностическими исследованиями, количество информации о состоянии и развитии плода и исключает ошибочные результаты, связанные, например, с мозаицизмом плаценты.

Однако сложность его проведения, связанная с подвижностью пуповины, плода, определением оптимального места прокола и т. д., не позволяют считать кордоцентез приоритетным, как метод инвазивной диагностики, так как существуют менее сложные и более безопасные процедуры (хорионбиопсия, амниоцентез).

В особых случаях, тем не менее, когда необходима срочная и точная информация о состоянии плода, а также для лечебных целей, без кордоцентеза не обойтись.

В какие сроки беременности проводиться кордоцентез?

Пункцию сосудов пуповины, без крайней необходимости, не рекомендуют проводить ранее 18-ой недели, а лучше, не ранее 21 – 24-ой недели беременности.

Это связано с тем, что на ранних сроках объем циркулирующей крови плода недостаточно велик для того, чтобы забор ее объема, необходимого для проведения исследований, оказался безвредным для будущего малыша.

К тому же, размеры пуповинных сосудов плода так же имеют значения для технической стороны процедуры; к 21-ой неделе диаметр сосудов достигает размеров, при которых их пункцию проводить удобнее.

Показания и противопоказания к анализу

В нашей стране проведение инвазивной пренатальной диагностики не носит массовый характер.

Направление на инвазивное вмешательство получают будущие мамы по определенным показаниям, когда риск от процедуры не превышает риски возникновения неприятных последствий от отказа от нее.

Традиционно, показаниями к проведению инвазивного пренатального обследования являются:

  • повышенный риск наличия у плода пороков развития:
  • возрастной порог беременности: у будущих мам, старше 35 лет, возрастает вероятность зачатия плода с хромосомными аномалиями;
  • Плохие результаты биохимического теста 1 триместра или второго скрининга;
  • прежняя беременность, отягощенная вынашиванием плода с пороками развития;
  • наследственные заболевания в анамнезе родителей, вызывающие тяжелые отклонения в физическом и умственном развитии.

В таких случаях кариотип плода стараются, по возможности, определить на ранних сроках беременности, чтобы, в случае неблагоприятного диагноза, решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

К кордоцентезу прибегают, если по каким-то причинам, раннее инвазивное обследование провести не удалось, например, при поздней постановке женщины на учет по беременности, либо оно оказалось неинформативным.

Кроме того, кордоцентез может потребоваться, если имеют место быть:

  • некоторые осложнения текущей беременности:
  • заболевания матери, перенесенные во время беременности, которые могут вызывать пороки развития плода;
  • подозрения на внутриутробную инфекцию у плода.
  • необходимость в фетотерапии (вливании лекарственных препаратов или препаратов крови).

Некоторые патологии беременности, в зависимости от тяжести их проявлений, могут быть расценены как противопоказания для проведения кордоцентеза:

Надо отметить, что однозначных препятствий к оперативному вмешательству нет, а принятие решения о возможности проведения кордоцентеза для пациентки, при имеющихся осложнениях, принимает доктор.

Подготовка к кордоцентезу

Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов – это не влияет на показатели анализа пуповинной крови.

При поступлении в медицинское учреждение для прохождения кордоцентеза, вне зависимости от того, оплачивает ли женщина процедуру сама или возмещение происходит за счет средств Соцстраха РФ, она должна будет дать письменное согласие на операцию и предъявить результаты исследований:

  • крови и мочи (общие анализы, сроком давности не более 2 недель);
  • влагалищного мазка (анализ «на чистоту», сроком давности не более 3-х месяцев);
  • на сифилис, ВИЧ, гепатиты B, C (сроком давности не более 3-х месяцев).

Помимо этого пациентка должна иметь направление генетика на кордоцентез и, по требованию, протоколы скрининговых УЗИ.

Основные подготовительные мероприятия перед кордоцентезом проводятся со стороны медицинского персонала в отношении пациентки. Это, прежде всего, УЗИ для определения жизнедеятельности плода, уточнения сроков и состояния беременности, места расположения плаценты, а также выяснение прочих факторов, влияющих на ход операции.

Если мамочка перед проколом сильно взволнована, то ей предложат успокоительное средство.

Уже на операционном столе с помощью УЗИ-датчика медики определят место прокола, обработают живот женщины антисептическим средством и, при необходимости, проведут местное обезболивание.

Процедура выполнения кордоцентеза

Технически кордоцентез проводят примерно так же, как и другие подобные инвазивные процедуры при беременности, применяя для этого метод «свободной руки» (в большинстве случаев) или используя пункционный адаптер.

Возможен также одноигольный или двухигольный метод прокола.

  • В первом случае, после пункции плодного пузыря производят той же иглой прокол сосуда пуповины плода, присоединяют к игле шприц, забирают необходимое количество крови плода – от 1 до 4 мл – и, в обратном порядке, извлекают иглу.
  • При двухигольном методе прокол пуповины производят малой иглой, которая находится внутри внешней иглы большего диаметра. Этот метод позволяет провести вначале забор амниотической жидкости (амниоцентез), если это необходимо, а далее – пуповинную кровь.

Большей иглой производят прокол амниотической оболочки, подводят иглу к выбранной для пункции точке на вене пуповины и внутренней иглой меньшего диаметра производят внедрение в сосуд и забор крови для лабораторного анализа. После успешной аспирации материала, иглы в обратной последовательности извлекают из полости матки.

С помощью УЗИ-датчика, определяют место прокола: по возможности, прокол плодного пузыря следует провести, не затрагивая плаценту. А если это невозможно, то выбрать наиболее тонкий ее участок.

Для забора плодовой крови пункцию пуповины предпочтительнее проводить на участке ее свободной петли, хоть он и более подвижен, чем основание, зато исключается получение материала, смешанного с материнским. При необходимости применяют медикаментозное обездвиживание плода.

Процедура длится не более 30 минут и считается безболезненной, что подтверждают многочисленные отзывы женщин, прошедших кордоцентез.

Как долго ждать результатов?

Анализ пуповинной крови при кордоцентезе для диагностических целей, не требует предварительной длительной культивации клеток в инкубаторе.

Медики получают готовый для исследования материал плода, поэтому, сроки ожидания результатов кордоцентеза сравнительно невелики – всего несколько дней, как правило, не более 10 суток.

Именно получением быстрого результата оправдан более высокий риск неприятных последствий от кордоцентеза, по сравнению, с другими инвазивными процедурами пренатальной диагностики.

А если речь идет о возможном прерывании беременности по результатам анализов на врожденные аномалии плода, то скорость получения информации о состоянии плода играет немаловажную роль.

Достоверность результатов

Еще одна «прелесть» кордоцентеза заключается в достоверности полученных от анализа пуповинной крови результатов.

Для определения кариотипа эмбриона по клеткам крови, взятой при кордоцентезе, исключена их мутация, как, например, при культивации клеток, полученных при заборе околоплодных вод.

Для того чтобы исключить примесь к крови плода материнских клеток, часто используют современные анализаторы, определяющие чистоту забранного материала.

Главная трудность при кордоцентезе заключается в достаточном получении чистой крови из пуповины плода с первой попытки.

Это зависит, в большинстве случаев, от опыта и профессионализма медицинского персонала, участвующего в операции.

При правильном взятии материала во время кордоцентеза, достоверность его результатов возрастает до 99,9 %.

Осложнения и последствия после кордоцентеза

Как и любое инвазивное вмешательство, кордоцентез сопряжен с риском развития негативных последствий для здоровья будущей матери и ее ребенка:

  • урежение ЧСС плода до 100 уд./мин.

Часто возникающее последствие прокола пуповины – до 12 % случаев, которое может закончиться остановкой сердца плода. Вероятность брадикардии возрастает со сроком беременности, при котором проводится операция, но, как правило, нормализация сердцебиения плода восстанавливается самостоятельно и не приводит к плачевным последствиям.

  • Кровотечение из точки прокола.

Происходит примерно в половине случаев, но лишь в 19 % случаев из них, прокол кровоточит более 1 минуты. Во избежание этого осложнения, предпочтительно проводить прокол венозного сосуда пуповины, а не артериального, а также выбирать для манипуляций иглы меньшего диаметра.

Опасности для дальнейшего течения беременности и состояния плода небольшое кровотечение не представляет и специального лечения не требует.

  • гематомы в области прокола пуповины плода.

Весьма редкое явление – зарегистрировано не более 0,4 % случаев и, как показала практика, на жизнедеятельности плода негативным образом не отражается.

По медицинской статистике встречается примерно в 3-х % случаев после проведения кордоцентеза. Поэтому, для предотвращения воспалительных осложнений после инвазивной процедуры, женщине прописывают курс антибиотиков.

  • самопроизвольное прерывание беременности.

Самое серьезное осложнение, возможное по причине манипуляций во время кордоцентеза, случается по статистике не более чем в 3-х % случаев. Опасаться наступления неблагоприятного события следует в течение 14 дней после проведения процедуры.

Развитие осложнений после кордоцентеза во многом зависит от качества проведенной операции, от профессиональных способностей медиков в операционной и от благополучия беременности на момент совершения процедуры.

Кордоцентез или амниоцентез?

Самым часто применяемым методом инвазивной пренатальной диагностики является амниоцентез, однако, в ряде случаев, проведение кордоцентеза является приоритетным.

Выбор метода инвазивной диагностики зависит от ряда факторов, каждый из которых влияет на решение врача-генетика при выдаче направления женщине на процедуру.

Пренатальная диагностика – это совокупность методов, используемых для выявления патологий на этапе внутриутробного развития. Она позволяет с высокой долей вероятности определять генетические и другие нарушения плода. В случае подтверждения аномалии развития родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Благодаря комплексному обследованию, практически со 100 % уверенностью можно определить отцовство ребенка и его пол.

На сегодняшний день дородовый скрининг представляет новое, но динамически развивающееся и очень перспективное направление в медицине. В первую очередь, оно показано беременным, входящим в группы риска.

Диагностика заболеваний

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний позволяет установить нижеследующие патологии.

Синдром Дауна

Наиболее распространенное хромосомное заболевание, встречается у одного из восьми сотен новорожденных. Человек с данной патологией имеет дополнительную 47 хромосому. Помимо характерного внешнего вида, у детей с синдромом Дауна часто диагностируют косоглазие, нарушения слуха, тяжелые патологии сердечной и желудочной систем, умственную отсталость.

Определить наличие патологии у плода можно по увеличению воротниковой зоны, отсутствию носовой косточки, при аномалиях некоторых отделов кишечника и патологических изменениях в анализе крови беременной. Окончательный диагноз ставят, учитывая совокупность результатов, полученных при использовании прямых и непрямых методов пренатальной диагностики.

Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание, возникающее при отсутствии или повреждении одной из Х-хромосом. Встречается только у женского пола. Симптомы болезни: задержка роста, короткая толстая шея, ушные раковины аномальной формы и тугоухость, задержка полового созревания, недоразвитие молочных желез, отсутствие менструаций (аменорея). Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Взрослые женщины с синдромом Тернера бесплодны.

Подробнее в статье: Моносомия Х

Синдром Х-трисомии

Возникает только у представительниц женского пола. Заболевание развивается вследствие наличия в генотипе трех Х-хромосом. Симптомы болезни – глубокая умственная отсталость, недоразвитие половых органов, бесплодие.

Гемофилия

Наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови, которым болеют преимущественно мужчины. Носителем гена гемофилии являются женщины, которые передают заболевание своим сыновьям. Вероятность развития гемофилии возрастает при родственных связях родителей. Возможны кровотечения в суставы и внутренние органы, которые возникают в результате даже незначительной травмы. Причина патологии – мутация одного гена в Х-хромосоме.

Синдром Клайнфельтера

Патология хромосомного происхождения, при которой в мужском генотипе есть дополнительная женская хромосома. У больных отмечают задержку физического и речевого развития, диспропорциональное телосложение, недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, скудный рост волос на теле. У больных синдромом Клайнфельтера повышен риск заболеть эпилепсией, сахарным диабетом, гипертонией, шизофренией. У некоторых пациентов отмечают умеренную умственную отсталость, трудности в установлении контактов с другими людьми, склонность к алкоголизму.

Пренатальная диагностика врожденных патологий определяет:

  1. Нарушения в развитии черепа и головного мозга.
  2. Гидроцефалию – нарушение баланса между выработкой спинномозговой жидкости и ее усвоением, часто возникает из-за преждевременных родов, в результате гипоксии плода, перенесенных инфекционных заболеваний, курения матери во время беременности.
  3. Пороки сердца. Пренатальный скрининг позволяет с точностью установить аномалии в развитии сердца и сосудов будущего ребенка. На основании полученных данных принимается решение о необходимости хирургического вмешательства в первые дни, а иногда и часы после его рождения.
  4. Отсутствие почек или тяжелые нарушения их развития. Эта патология диагностируется на 13-17 неделе гестации. Среди возможных аномалий выделяют отсутствие почки, наличие третьего органа, удвоение почки. Патология сопровождается задержкой роста и общего развития плода, маловодием, нарушениями в формировании плаценты. Прерывание беременности обусловлено по медицинским показаниям, и по согласию с родителями должно осуществляться не позже 22 недели. Высок риск выкидыша и преждевременных родов.
  5. Аномалии в формировании конечностей.

Методы дородовой диагностики

Существуют неинвазивные и инвазивные методы пренатального скрининга.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.

Данные (непрямые методы) обследования включают ультразвуковую диагностику (УЗИ) и исследование сыворотки крови беременной.

Ультразвуковое исследование

УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить, насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.

УЗИ в первом триместре позволяет максимально точно установить срок беременности, количество плодов, подтвердить степень жизнеспособности эмбриона, исключить наличие пузырного заноса. Первое УЗ исследование производят в 6-7 недель. Если у женщины были самопроизвольные аборты, устанавливают, насколько плотно эмбрион закрепился в матке и нет ли угрозы повторного выкидыша.

УЗИ во втором триместре, проведенное на 11-13 неделе, может установить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить воротниковую зону, определить наличие миомы или других новообразований, которые препятствуют нормальному кровоснабжению плаценты.

УЗ-диагностика на сроке 22-26 недель позволяет увидеть аномалии, не выявленные ранее, установить положение плода в матке, выявить задержку внутриутробного развития, диагностировать маловодие или многоводие.

Скрининг сывороточных факторов

Производят на основании исследования проб крови, взятых из вены беременной женщины. Обычно исследование проводят в период с 16-ой по 20-ю неделю, в отдельных случаях допускается делать анализ на сроке до 22-й недели.

Данный скрининг еще называют «тройным тестом», поскольку он предоставляет информацию о трех веществах: альфа-фетопротеине, хорионическом гонадотропине и неконъюгированном эстриоле.

Проведение скрининга с точностью до 80 % устанавливает аномалии плода, в частности синдром Дауна и закрытие нервной трубки.

На сроке 11-13 недель выявляют некоторые другие патологии развития, такие как синдромы Патау и Эдвардса. Второе из перечисленных заболеваний по своей частоте уступает только синдрому Дауна.

При синдроме Эдвардса диагностируется очень высокая смертность на первом году жизни (90 % случаев). До взрослого возраста такие дети доживают исключительно редко. К врожденным порокам, характерным при данной патологии, относятся: низкая масса тела (около 2 кг у доношенного ребенка), сердечно-сосудистая недостаточность, кишечная непроходимость, глубокая умственная отсталость.

Диагностика синдрома Эдвардса на ранних сроках беременности нереальна, но на УЗИ, проведенном на 12-й неделе, уже можно обнаружить наличие грыжи брюшной полости и кист сосудистых сплетений. Прогноз для выживания таких пациентов неблагоприятный.

Инвазивные (прямые методы)

Инвазивные методы пренатального скрининга – получение образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и плодных оболочек с целью их изучения.

Это такие методы, как:

Рассмотрим более подробно, когда и как проводятся данные процедуры.

Амниоцентез

Забор околоплодных вод для исследования их химического состава. Данный анализ позволяет установить степень зрелости плода, выявить недостаток снабжения его кислородом (гипоксия), определить резус-конфликт плода и матери. Процедура показана к проведению на 15-16 неделе.

Забор амниотической жидкости при амниоцентезе

Данная пренатальная диагностика устанавливает более 60 видов наследственных болезней, которые могут передаваться ребенку от родителей. Риск прерывания беременности при прохождении процедуры невелик и составляет не более 1 %.

Бипсия хориона

Оптимальный срок проведения данного исследования – период в первом триместре, до 12 недели. Процедура заключается в следующем: при помощи катетера, вводимого в шейку матки, забирают образцы материалов тканей хориона. Манипуляцию проводят под местной анестезией, поэтому она безболезненна, или приносит незначительный дискомфорт.

После обработки и нахождения в инкубаторе проводят анализ хромосом на наличие генетических аномалий. Многие женщины опасаются биопсии, полагая, что процедура может привести к травме плода и выкидышу. Такой риск действительно существует, но он не превышает 1 %.

В ряде случаев после проведения биопсии могут отмечаться небольшие боли в животе и ноге и незначительное кровотечение. Эти явления не свидетельствуют об отклонении от нормы и не оказывают отрицательного влияния на развитие плода.

Метод пренатальной диагностики — биопсия хориона

Биопсия хориона позволяет выявить многие нарушения, среди них муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, при котором нарушается выработка специфического белка, переносящего жиры. Наличие патологии приводит к нарушению процесса пищеварения, снижению иммунитета, частым воспалениям легких. Болезнь неизлечима, но своевременная постановка диагноза позволяет обеспечить условия, позволяющие пациентам с данной патологией дожить до взрослого возраста.

Биопсия тканей плода

Диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности и контролируется УЗИ. Ее суть заключается в заборе образцов кожи плода с целью исключения тяжелых заболеваний кожных покровов, передающихся по наследству.

Данный метод пренатальной диагностики устанавливает риск таких пороков развития плода, как ихтиоз, альбинизм, гиперкератоз.

Ихтиоз – редкое генетическое заболевание, при котором происходит деформация кожных покровов, приобретающих вид схожий с рыбьей чешуей. Симптомы болезни: ороговелость, шелушение и повышенная сухость кожи, наличие на ней мелких чешуек и высыпаний, деформация ногтевых пластин. Существует несколько разновидностей данной патологии.

При наличии ихтиоза, развивающегося внутриутробно, нередки случаи выкидышей или рождения мертвого ребенка. Если ребенок выживает, продолжительность его жизни составляет не более недели. При выявлении заболевания на этапе внутриутробного развития родителям рекомендуют прервать беременность ввиду нежизнеспособности плода.

Кордоцентез

Это метод, анализирующий забор крови, полученный из пуповины плода. Срок проведения процедуры – период после 20 недели, лучшим временем является 22-25 недели.

Забор крови из пуповины плода (кордоцентез)

Манипуляцию производят по строгим показаниям, когда другие инвазивные методы невозможны к применению ввиду большого срока:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • негативные результаты биохимического анализа крови;
  • высокая вероятность резус-конфликта;
  • наличие наследственного заболевания у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у женщины диагностирована угроза прерывания беременности, при наличии миомы, истмико-цервикальной недостаточности, кровотечении, в период обострения инфекционных и хронических заболеваний.

Исследование пуповинной крови позволяет определить такие аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера. Помимо генетических заболеваний, возможно диагностировать дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическую болезнь плода, вызванную резус-конфликтом. На сегодняшний день при помощи данного исследования можно определить наличие более 6000 заболеваний.

Фетоскопия

Осмотр плода при помощи введенного зонда. Визуальное обследование состояния ребенка проводится на 18-19 неделе гестации. Фетоскопия применима исключительно по медицинским показателям, поскольку при введении эндоскопа риск выкидыша составляет 7-8 %.

Среди других инвазивных методов следует выделить плацентобиопсию (взятие на анализ образцов плаценты) и исследование мочи плода (для определения степени тяжести патологии почек).

Показания для пренатальной диагностики

В каких случаях рекомендуется пройти обследование на выявление возможных патологий плода и насколько это безопасно? Методы пренатальной диагностики рекомендованы далеко не всем будущим матерям. Поскольку применение инвазивных методов сопряжено с определенной долей риска для ребенка, их назначают только по строгим медицинским показаниям.

К ним относятся:

  • зрелый возраст родителей (мать старше 35 лет, отец старше 45 лет);
  • подозрение на пороки или нарушения в развитии, обнаруженные на УЗИ;
  • наличие в семье старшего ребенка с хромосомными аномалиями;
  • перенесенные инфекционные заболевания на раннем сроке беременности (краснуха, токсоплазмоз);
  • женщинам носителям наследственных заболеваний (гемофилия);
  • при выявлении отклонений от нормы биохимических маркеров;
  • факт облучения одного из родителей незадолго до наступления беременности.

Далеко не все из перечисленных факторов непременно ведут к нарушениям развития плода. Так, если в семье есть старший ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго малыша с таким же диагнозом невелика. Но большинство родителей предпочитают перестраховаться и убедиться в том, что у ребенка отсутствуют пороки развития.

Как правило, пройти обследование предлагают возрастным родителям, хотя дети с синдромом Дауна часто рождаются и у женщин более молодого возраста.

Принципы пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

  1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
  2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
  3. Обеспечение семьи полной информации о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
  4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
  5. Решение о прерывании беременности принимается исключительно женщиной и членами ее семьи. Какое-либо давление или запугивание со стороны медиков недопустимо!
  6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Инвазивные методы диагностики (ИМД) – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учётом срока беременности и конкретной патологии. Всегда при выборе инвазивных процедур следует учитывать возможность прерывания беременности и возникновение других осложнений. При каждой беременности существует так называемый «базовый риск» потери плода, который складывается из совокупности заболеваний женщины и воздействия факторов среды, и составляет в среднем 2 – 3%. С увеличением срока беременности этот риск уменьшается.

Дополнительно При проведении даже самого безопасного инвазивного метода – амниоцентеза, вероятность прерывания беременности увеличивается на 0.2 – 2.1% и составляет в среднем 2.5 – 5.2%. Частота потери плода зависит от технической оснащённости клиники, квалификации врача, метода исследования и общего состояния беременной.

Сроки проведения

Существуют разные классификации инвазивных методов диагностики.

По срокам проведения различают:

  • ИМД, проводимые в I триместре беременности:
  1. Биопсия ворсин хориона – для исследования берутся клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Пробы берут в сроке 8 – 12 недель беременности.
  2. Амниоцентез операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды. Сроки проведения такие, как и для биопсии ворсин хориона, но так как велик риск прерывания беременности чаще проводится во II триместре.
  • ИМД, проводимые во II триместре беременности:
  1. Амниоцентез Взятие амниотической жидкости обычно в 17 – 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. Амниоскопия метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа. Можно проводить с 17 недель беременности и, при необходимости, вплоть до родов.
  3. Плацентоцентез процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний. Проводят в 18 – 22 недель.
  4. Кордоцентез получение для анализа крови плода для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода. Применяют с 18 недель беременности.
  5. Фетоскопия непосредственный осмотр плода для выявления врожденных аномалий развития. С помощью эндоскопа возможно также взятие кусочка кожи плода для исследования. Обычно проводят в 18 – 24 недели.

важноВ III триместре беременности, как правило, ИМД не используют в связи с высоким риском преждевременных родов. Но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа:

  • Трансабдоминальный – введение инструмента через переднюю брюшную стенку;
  • Трансцервикальный – в полость матки проникают через канал шейки матки;
  • Трансвагинальный – прокалывают передний или задний свод влагалища.

Показания к проведению ИМД:

  • Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
  • Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
  • Отклонение уровня сывороточных белков в крови матери;
  • Кровнородственный брак;
  • Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
  • Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания:

  • Угроза прерывания беременности;
  • Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).

Возможные осложнения после проведения ИМД:

  • преждевременное излитие околоплодных вод,
  • преждевременные роды,
  • ранение плода,
  • отслойка плаценты,
  • повреждение пуповины,
  • ранение мочевого пузыря и кишечника матери,
  • хориоамнионит (воспаление плодных оболочек).

Все инвазивные методы диагностики плода проводятся только с согласия беременной. Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Очень часто беременные не понимают, что такие процедуры просто так не назначают, а не выявленное вовремя тяжёлое заболевание плода может угрожать не только здоровью, но и жизни женщины.

В отличие от неинвазивных инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала.

Нина Беленко
Врач акушер-гинеколог, г. Москва

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика 1 делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

возраст матери 35 лет и старше;

  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.
  • Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

    Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

    Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

    Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

    Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

    Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

    Как проводится амниоцентез и биопсия ворсин хориона?

    Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

    Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

    Виды инвазивной диагностики

    Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

    • хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
    • плацентцентез;
    • амниоцентез;
    • кордоцентез;
    • биопсия тканей плода.

    Биопсия ворсин хориона

    Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

    Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

    При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

    Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

    Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

    Плацентоцентез

    Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

    Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

    Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

    Амниоцентез

    Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

    Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

    Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

    Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

    Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

    С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

    Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

    Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

    Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

    Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

    Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

    При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

    1 Пренатальная диагностика ( pre — «до», natalis — «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

    2 Хорион — это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

    Пренатальная диагностика является комплексом обследований развития беременности. Основная цель – это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития.

    Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.

    Для чего нужна пренатальная диагностика

    Применяя различные методы пренатальной диагностики, реально обнаружить в развитии плода такие нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, нарушения в формировании сердца и другие отклонения. Именно результаты пренатальной диагностики могут решить дальнейшую судьбу ребенка. После получения диагностических данных совместно с доктором мать решает, родится ребенок или беременность будет прервана. Благоприятные прогнозы могут позволить провести реабилитацию плода. К пренатальной диагностике относится и установление отцовства методом генетической экспертизы, которую проводят в ранние сроки беременности, а также определение пола плода. Все эти услуги в столице предоставляет Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира, возглавляет который профессор М.В. Медведев. Здесь можно пройти комплексное пренатальное обследование, включая УЗИ. Используются в Центре современные технологии 3D, 4D.

    Методы пренатальной диагностики

    Современная пренатальная диагностика применяет самые различные методы и технологии. Степень, а также уровень возможностей у них разнообразен. В целом пренатальная диагностика подразделяется на две большие группы: инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная.

    Неинвазивные, или как их еще называют, малоинвазивные, методы не предусматривают хирургических вмешательств и травмирования плода и матери. Такие процедуры рекомендуют проводить всем беременным, они ничуть не опасны. Плановые осмотры УЗИ нужно обязательно проходить. Инвазивные методы предполагают вторжение (вмешательство) в организм беременной, в полость матки. Способы не вполне безопасны, поэтому назначает их доктор в крайних случаях, когда стоит вопрос о сохранении здоровья будущего ребенка.

    Неинвазивная пренатальная диагностика

    К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование или пренатальный скрининг, который позволяет наблюдать в динамике за развитием плода. Неинвазивной также считается пренатальная диагностика плода по сывороточным факторам крови матери.

    УЗИ является самой распространенной процедурой, не имеет никаких вредных воздействий на женщину и сам плод. Все ли будущие мамы должны проходить это исследование? Вопрос спорный, может быть оно и не требуется в каждом случае. Проведение УЗИ назначает доктор по многим причинам. В первом триместре можно определить количество беременностей, живой ли сам плод, какой точный срок. На четвертом месяце УЗИ уже может показать грубые врожденные пороки плода, расположение плаценты, количество амниотической жидкости. После 20 недели возможно определение пола будущего ребенка. Позволяет УЗИ выявить различные аномалии, если анализ показал у беременной высокий альфа-фетопротеин, а также если в анамнезе семьи наблюдаются какие-то пороки развития. Стоит заметить, что ни один результат УЗИ не может гарантировать стопроцентного рождения здорового плода.

    Как проводится УЗИ

    Пренатальная дородовая диагностика в виде УЗИ рекомендована всем беременным женщинам на следующих сроках:

    • 11-13 неделя беременности;
    • 25-35 неделя беременности.

    Предусмотрена диагностика состояния организма матери, а также развития плода. Трансдюсер или датчик доктор устанавливает на поверхность живота беременной, происходит вторжение звуковых волн. Эти волны улавливаются датчиком, и он переносит их на экран монитора. На раннем сроке беременности иногда используют трансвагинальный способ. В этом случае датчик вводится во влагалище. Какие отклонения позволяет выявить скрининг УЗИ?
    • Врожденные пороки печени, почек, сердца, кишечника и другие.
    • До 12 недели признаки развития синдрома Дауна.
    Развитие самой беременности:
    • Внематочная или маточная.
    • Количество в матке плодов.
    • Срок беременности.
    • Головное или тазовое предлежание плода.
    • Отставание в развитии по срокам.
    • Характер сердцебиения.
    • Пол ребенка.
    • Расположение и состояние плаценты.
    • Кровоток в сосудах.
    • Тонус матки.

    Итак, ультразвуковое исследование дает возможность выявлять какие-либо отклонения. Например, гипертонус матки может привести к угрозе выкидыша. Обнаружив эту аномалию, можно вовремя принять меры по сохранению беременности.

    Скрининг по крови

    Сыворотка крови, взятая у женщины, исследуется на содержание в ней различных веществ:
    • АФП (альфа-фетопротеин).
    • НЭ (неконъюгированный эстриол).
    • ХГ (хорионический гонадотропин).
    Данный способ пренатального скрининга имеет достаточно высокую степень точности. Но бывают случаи, когда тест показывает или ложноположительный, или ложноотрицательный результат. Тогда доктор назначает дополнительные методы пренатального скрининга, например УЗИ или какой-либо метод инвазивной диагностики.

    Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира в Москве проводит всего за 1,5 часа биохимический скрининг, УЗИ, а также дает пренатальную консультацию. Кроме скринига первого триместра, есть возможность пройти биохимический скрининг второго триместра вместе с консультированием и ультразвуковым исследованием.

    Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие. Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными. Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина. Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна. Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

    Хорионический гонадотропин человека или (ХГЧ) при беременности на ранних сроках позволяет оценить важнейшие показатели. Плюс этого анализа – ранние сроки определения, когда даже УЗИ не информативно. После оплодотворения яйцеклетки уже на 6-8 день начинает вырабатываться ХГЧ.
    ХГЧ как гликопротеин состоит из альфа- и бета-субъединиц. Альфа идентична с гормонами гипофиза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета – уникальна. Именно поэтому для точного получения результата применяют тест на бета-субъединицу (бета-ХГЧ). В экспресс-диагностике используют тест-полоски, где применяется не такой специфический тест ХГЧ (по моче). В крови бета-ХГЧ точно диагностирует беременность уже на 2 неделе от оплодотворения. Концентрация для диагностики ХГЧ в моче созревает на 1-2 дня позже, чем в крови. В моче уровень ХГЧ в 2 раза меньше.

    Факторы, влияющие на ХГЧ

    Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа.
    Повышение ХГЧ при беременности:
    • Несоответствие предполагаемого и реального срока.
    • Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).
    • Ранний токсикоз.
    • Гестоз.
    • Серьезные пороки развития.
    • Прием гестагенов.
    • Сахарный диабет.
    Понижение уровня ХГЧ — несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:
    • Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).
    • Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).
    • Замершая беременность.
    • Перенашивание.
    • Внематочная беременность.
    • Хроническая плацентарная недостаточность.
    • Гибель плода во 2-3 триместре.

    Инвазивные методы

    Если доктор принимает решение, что для выявления наследственных заболеваний, нарушений в развитии должна применяться инвазивная пренатальная диагностика, может применяться одна из следующих процедур:
    • Кордоцентез.
    • Биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента).
    • Амниоцентез (исследование околоплодных вод).
    • Плацентоцентез (выявляются негативные последствия после перенесенных инфекций).

    Преимущество инвазивных методов – быстрота и стопроцентная гарантия результата. Используются на ранних сроках беременности. Итак, если есть какие-либо подозрения на отклонения в развитии плода, пренатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет сделать точные выводы. Родители и доктор могут вовремя принять решение: оставлять плод или же прервать беременность. Если родители, несмотря на патологию, все же решают оставить ребенка, у врачей есть время правильно вести и корректировать беременность и даже лечить плод в утробе. Если решение о прерывании беременности принято, то на ранних сроках, когда выявляются отклонения, физически и морально процедура эта переносится намного легче.

    Биопсия хориона

    Биопсия хориона предполагает анализ микроскопической частицы ворсинчатого хориона – клетки будущей плаценты. Эта частица тождественна генам плода, что позволяет дать характеристику хромосомному составу, определить генетическое здоровье малыша. Анализ проводится при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными ошибками при зачатии (синдром Эдвардса, синдром Дауна, Патау и др.) или при риске развития неизлечимых заболеваний муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, хорея Гентигтона. Результат биопсии хориона позволяет выявить 3800 заболеваний будущего ребенка. Но такой порок, как дефект развития нервной трубки, этим методом выявить невозможно. Данная патология обнаруживается только при процедурах амниоцентеза или кордоцентеза.
    На момент проведения анализа толщина хориона должна составлять не меньше 1 см, это соответствует 7-8 неделям беременности. В последнее время процедуру проводят на 10-12-й неделе, это более безопасно для плода. Но не позднее 13-й недели.

    Проведение процедуры

    Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

    Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы. Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами. Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

    Амниоцентез

    Методы пренатальной диагностики включают в себя самый распространенный — метод определения патологий развития плода – амниоцентез. Рекомендуется проводить его на 15-17 неделе. При проведении процедуры состояние плода контролирует УЗИ. Доктор через брюшную стенку вводит иглу в амниотическую жидкость, отсасывает некоторое количество для анализа и игла вынимается. Готовятся результаты 1-3 недели. Амниоцентез мало опасен для развития беременности. У 1-2 % женщин могут наблюдаться подтекания жидкости, прекращается это без лечения. Самопроизвольный аборт может произойти лишь в 0,5 % случаях. Иглой плод не повреждается, проводить процедуру можно даже при многоплодной беременности.

    Генетические методы

    ДОТ-тест — это новейший безопасный генетический метод при исследовании плода, позволяет выявить синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводится на основании данных, которые получают из крови матери. Принцип в том, что при естественной гибели какого-то количества клеток плаценты попадает в кровь матери 5 % ДНК плода. Это дает возможность проводить диагностику основных трисомий (ДОТ-тест).

    Как проводится процедура? Берется кровь из вены беременной женщины, выделяется ДНК плода. Результат выдается в течение десяти дней. Тест проводится на любом сроке беременности, начиная с 10 недели. Достоверность информации 99,7 %.

    ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

    Пренатальная (иначе говоря — дородовая) диагностика — одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности — и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.

    Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий — ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.

    Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, — слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно — еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.

    АМНИОЦЕНТЕЗ

    Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы.

    Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики. По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.

    Что ж, как говорится, поживем — увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта.

    Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

    ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

    admin

    Все записи автора